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síndrome de Down

Acidente cromossômico, que ocorre já na embriogênese do concepto. Portanto, não é um transtorno genético, mas congênito, por ter sido adquirido intra-útero. Em dado momento, o par de cromossomos 21 se torna um terno, é a trissomia do 21 ou Síndrome de Down. Dependendo de inúmeros fatores gênicos, mas especialmente da penetrância do poder de alteração, há toda uma graduação de Dowm. Do mais leve, praticamente normal, ao mais severo e profundo. Pelo fato deles terem olhos puxados lembrando os asiáticos, foram popularmente chamados de mongolóides. A Mongólia, através de sua embaixada junto à Organização Mundial de Saúde solicitou que esse nome não fosse mais usado por este transtorno congênito. Aqui não é o lugar para entrarmos na descrição do Down.

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