Uma anormalidade cromossômica caracterizada, por 45 cromossomos, em vez dos usuais 46; presume-se que esteja faltando um cromossomo Y. Os sintomas e sinais incluem o retardamento do crescimento físico, disgênese ovariana e, fenotipicamente, o aparecimento de características sexuais principalmente femininas, embora o teste de cromatina sexual seja negativo (XO).