coréia de Huntington

G. Huntington (1850-1916), neurologis­ta norte-americano. Coréia pro­gressiva crônica; coréia adulta. Um raro dis­túrbio hereditário dos gânglios basais e do cór­tex, freqüentemente agrupado com as demên­cias pré-senis. A coréia de Huntington é trans­mitida por um único gene dominante autossô­mico; assim, embora se possa esperar que 50% dos filhos contraiam a doença, ocorrem alguns hiatos por causa do início relativamente tardio do distúrbio.

A média de idade das primeiras manifestações é de 35 anos, com movimentos coréicos; quan­do o distúrbio se inicia na casa dos 20 anos, a rigidez dos músculos estriados é geralmente o primeiro sintoma, e quando começa depois dos 30 anos a principal deficiência consiste, geral­mente, num tremor involuntário.

Os movimentos involuntários começam em geral nas faces, mãos e ombros. O paciente tor­na-se desajeitado e irrequieto e seu desassossego logo adquire a característica qualidade disciné­tica: movimentos rápidos, não-coordenados e arrítmicos, como jogar os braços, gesticular, jactatio corporis e movimentos rotatórios do tronco. Esses movimentos coréicos são geral­mente explorados para servir a ações voluntá­rias inteiramente desnecessárias (por exemplo, uma pessoa com um rápido movimento do bra­ço para a frente tentará fazer com que isso pareça ser parte de um movimento intencional de alisar o cabelo). O rosto assume uma expres­são grotesca por causa das constantes contor­ções (histrionismo). Com a progressão, o movi­mento torna-se cada vez mais desorganizado e as crispações do diafragma produzem a fala abrupta, stacatto, com modulações rápidas no tom e ritmo.

As mudanças mentais progridem paralela­mente à discinesia. O paciente torna-se cada vez mais apático, apresentando confusões de pensamento, desorientação e dispersividade acen­tuada. A memória pode ser razoavelmente bem retida, mesmo quando a demência já está cla­ramente estabelecida, embora o paciente, por fim, apresente um quadro de completa imbe­cilidade, não influenciada por qualquer mudan­ça no meio ambiente. A psicose mais comum é uma depressão superficial e assistemática.

A duração média do distúrbio é de 10 a 15 anos, com a morte sobrevindo antes dos 60 anos de idade; algumas famílias, entretanto, são notáveis pela progressão muito mais lenta do distúrbio em seus membros afetados.

Considera-se que o filho afetado apresenta significativamente mais anormalidades da per­sonalidade do que o não-afetado: alcoolismo, criminalidade, comportamento impulsivo e im­previsível, explosões de fúria e violência, e/ou promiscuidade sexual. Há uma tendência fami­liar acentuada para o suicídio, e sintomas men­tais como insatisfação truculenta ou delírios de referência precedem freqüentemente o desen­volvimento de sintomas neurológicos.

A patologia consiste em meningite extensa, atrofia cerebral muito marcada nas áreas fron­to-rolândicas, e hidrocefalia secundária, com di­latação acentuada do sistema ventricular. A de­generação celular é máxima na terceira e na quarta lâminas corticais, núcleo caudado e pu­tâmen. Alguns estudos sugerem que a base do distúrbio pode ser anormalidades no meta­bolismo do ácido gama-aminobutírico e, tal­vez, da acetilcolina.

About Adalberto Tripicchio

Psiquiatra - Pós-doc em Filosofia Membro do Viktor Frankl Institute Vienna Docente da BI Foundation FGV/Berkeley

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