Fabry, doença de

Um erro congênito do metabo­lismo aminoglicosídico, transmitido por um gene ligado ao cromossomo X, caracterizado pela acumula­ção sistêmica de galactosilgalactoglicosilcera­mida e por deficiência da enzima ceramida trihexosidase. (Outros erros congênitos do me­tabolismo aminoglicosídico são a leucodistrofia metacromática, a doença de Gaucher e a doença de Tay-Sachs).

           

About Adalberto Tripicchio

Psiquiatra – Pós-doc em Filosofia
Membro do Viktor Frankl Institute Vienna
Docente da BI Foundation FGV/Berkeley

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