fenilcetonúria

Um distúrbio hereditário do meta­bolismo da fenilalanina, herdado como um gene simples autonômico mendeliano recessivo. Dado o fato de que a enzima fenilalanina hidro­xilase é inativa, não ocorre a conversão de fenilalanina em tirosina, e é então acumulada no organismo, onde ela se converte no ácido fenilpirúvico, e se excreta na urina como fenil­cetonas. A fenilalanina em excesso, e provavel­mente alguns de seus metabólitos anormais, inibem vários sistemas enzimáticos e interferem com a mielinização do tecido nervoso, e então produzem um retardamento mental severo (a maioria dos pacientes não tratados tem um Q I abaixo de 20).

Em função das fenilcetonas que contém, a urina das crianças afetadas torna-se verde-oliva quando em contato com uma solução de cloreto férrico a 10 %; a reação normal produz uma coloração vermelho-ferrugem. O dr. Asbjörn Fölling, da Universidade de Oslo, descreveu tal reação em 1934, e desde então ela tem sido denominada teste Folling. Até meados da década de 50, o teste da urina era o procedi­mento-padrão para se identificar a fenilceto­núria, mas o método não era de todo satisfató­rio, já que 25% a 50% das crianças afetadas não excretam quantidades detectáveis do ácido fenilpirúvico, pelo menos não antes que danos cerebrais irreversíveis já tenham ocorrido.

Um teste mais sensível é o de Guthrie, que consiste em um exame de sangue baseado em uma prova de inibição bacteriana, idealizado pelo pediatra americano Robert Guthrie. Um problema desse teste é que ele dá falsos positi­vos, e restrições dietéticas em crianças que não tenham fenilcetonuria podem vir a ser fatais. A maioria dos estudiosos do assunto recomen­dam que se faça o exame de sangue ao nasci­mento e uma re-testagem, para confirmação diagnóstica, quando o bebê conta com duas semanas de idade.

O tratamento consiste na restrição dietética de fenilalanina; caso se inicie precocemente, pode-se esperar que a criança adquira inteli­gência normal ou quase-normal. O regime die­tético pode ser relaxado quando a criança atingir o sexto ano de vida, época em que estará completada a diferenciação cerebral.

A fenilcetonúria atinge aproximadamente uma entre 10.000-20.000 pessoas; é o caso de um paciente em cada cem dentre a população de instituições para retardados mentais.

About Adalberto Tripicchio

Psiquiatra – Pós-doc em Filosofia
Membro do Viktor Frankl Institute Vienna
Docente da BI Foundation FGV/Berkeley

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fenilcetonúria

Um distúrbio hereditário do meta­bolismo da fenilalanina, herdado como um gene simples autonômico mendeliano recessivo. Dado o fato de que a enzima fenilalanina hidro­xilase é inativa, não ocorre a conversão de fenilalanina em tirosina, e é então acumulada no organismo, onde ela se converte no ácido fenilpirúvico, e se excreta na urina como fenil­cetonas. A fenilalanina em excesso, e provavel­mente alguns de seus metabólitos anormais, inibem vários sistemas enzimáticos e interferem com a mielinização do tecido nervoso, e então produzem um retardamento mental severo (a maioria dos pacientes não tratados tem um Q I abaixo de 20).

Em função das fenilcetonas que contém, a urina das crianças afetadas torna-se verde-oliva quando em contato com uma solução de cloreto férrico a 10 %; a reação normal produz uma coloração vermelho-ferrugem. O dr. Asbjörn Fölling, da Universidade de Oslo, descreveu tal reação em 1934, e desde então ela tem sido denominada teste Folling. Até meados da década de 50, o teste da urina era o procedi­mento-padrão para se identificar a fenilceto­núria, mas o método não era de todo satisfató­rio, já que 25% a 50% das crianças afetadas não excretam quantidades detectáveis do ácido fenilpirúvico, pelo menos não antes que danos cerebrais irreversíveis já tenham ocorrido.

Um teste mais sensível é o de Guthrie, que consiste em um exame de sangue baseado em uma prova de inibição bacteriana, idealizado pelo pediatra americano Robert Guthrie. Um problema desse teste é que ele dá falsos positi­vos, e restrições dietéticas em crianças que não tenham fenilcetonuria podem vir a ser fatais. A maioria dos estudiosos do assunto recomen­dam que se faça o exame de sangue ao nasci­mento e uma re-testagem, para confirmação diagnóstica, quando o bebê conta com duas semanas de idade.

O tratamento consiste na restrição dietética de fenilalanina; caso se inicie precocemente, pode-se esperar que a criança adquira inteli­gência normal ou quase-normal. O regime die­tético pode ser relaxado quando a criança atingir o sexto ano de vida, época em que estará completada a diferenciação cerebral.

A fenilcetonúria atinge aproximadamente uma entre 10.000-20.000 pessoas; é o caso de um paciente em cada cem dentre a população de instituições para retardados mentais.

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Psiquiatra – Pós-doc em Filosofia
Membro do Viktor Frankl Institute Vienna
Docente da BI Foundation FGV/Berkeley

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