Excesso de ornitina no plasma, presumivelmente devido à reduzida atividade do cetoácido ornitino-hepático transaminase; a condição tem sido descrita em irmãos que manifestaram retardamento mental com acentuada perturbação no desenvolvimento da fala. Não se sabe ao certo se isso é uma falha inata do metabolismo do aminoácido ou um resultado secundário de doença hepática.