oligofrenia fenilpirúvica

Um tipo constitucional de deficiência mental caracterizada pela combina­ção de deficiência mental com uma alteração bioquímica herdada no corpo. "Um certo tipo de defeito que se manifesta pela excreção na urina de um composto aromático, o ácido fenilpirú­vico. A grande maioria desses pacientes são deficientes em baixo grau. A estatura e o desen­volvimento físico geral estão dentro dos limites normais, o tipo louro predomina em mais de 90% dos casos, coexistindo, geralmente, com olhos azuis, pele delicada e pálida. Além dos traços constitucionais, encontram-se em geral sinais neurológicos, os quais consistem em hi­pertonicidade muscular, aumento dos reflexos profundos e manifestações hipercinéticas como tremores, atetose, tiques. Numa pequena per­centagem de casos, podem ser observadas ten­dências psicóticas acentuadas. A doença ca­racteriza-se, do ponto de vista bioquímico, por uma inibição no metabolismo da fenilalanina no estágio de ácido fenilpirúvico, sendo o pa­ciente incapaz de oxidar esse ácido cetônico a uma taxa normal." (Jervis, G., Archives of Neu­rology, 38, 1937) Também conhecida como doença de Folling.

• Neurociências: pesquisa e clínica neurológica