célula I, doença da

Mucolipidose lI; um tipo de retardamento mental, provavelmente um traço recessivo autossômico, caracterizado pelo início precoce do retardamento, baixa estatura, inclu­sões citoplásmicas (de células) em fibroblastos (que também são deficientes em algumas enzi­mas lisossômicas e têm excessivos lipídios e mu­copolissacarídios) e curso progressivo até a mor­te (esta geralmente ocorre por pneumonia e in­suficiência cardíaca congestiva), antes da pu­berdade.

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