Dicionário
Fabry, doença de
Um erro congênito do metabolismo aminoglicosídico, transmitido por um gene ligado ao cromossomo X, caracterizado pela acumulação sistêmica de galactosilgalactoglicosilceramida e por deficiência da enzima ceramida trihexosidase. (Outros erros congênitos do metabolismo aminoglicosídico são a leucodistrofia metacromática, a doença de Gaucher e a doença de Tay-Sachs).