O estudo de diferenças herdadas em resposta a drogas, tendo como causa as interações entre padrões metabólicos geneticamente determinados e agentes farmacológicos. As variações farmacogenéticas em relação ao normal geralmente não causam doença, mas predispõem as pessoas que possuem o variante gênico a reações anormais a drogas. Mulheres do grupo sangüíneo A, por exemplo, são três vezes mais propensas do que outras mulheres a contrair tromboflebite como complicação decorrente do uso da pílula anticoncepcional.