Dicionário
fenilcetonúria
Um distúrbio hereditário do metabolismo da fenilalanina, herdado como um gene simples autonômico mendeliano recessivo. Dado o fato de que a enzima fenilalanina hidroxilase é inativa, não ocorre a conversão de fenilalanina em tirosina, e é então acumulada no organismo, onde ela se converte no ácido fenilpirúvico, e se excreta na urina como fenilcetonas. A fenilalanina em excesso, e provavelmente alguns de seus metabólitos anormais, inibem vários sistemas enzimáticos e interferem com a mielinização do tecido nervoso, e então produzem um retardamento mental severo (a maioria dos pacientes não tratados tem um Q I abaixo de 20).
Em função das fenilcetonas que contém, a urina das crianças afetadas torna-se verde-oliva quando em contato com uma solução de cloreto férrico a 10 %; a reação normal produz uma coloração vermelho-ferrugem. O dr. Asbjörn Fölling, da Universidade de Oslo, descreveu tal reação em 1934, e desde então ela tem sido denominada teste Folling. Até meados da década de 50, o teste da urina era o procedimento-padrão para se identificar a fenilcetonúria, mas o método não era de todo satisfatório, já que 25% a 50% das crianças afetadas não excretam quantidades detectáveis do ácido fenilpirúvico, pelo menos não antes que danos cerebrais irreversíveis já tenham ocorrido.
Um teste mais sensível é o de Guthrie, que consiste em um exame de sangue baseado em uma prova de inibição bacteriana, idealizado pelo pediatra americano Robert Guthrie. Um problema desse teste é que ele dá falsos positivos, e restrições dietéticas em crianças que não tenham fenilcetonuria podem vir a ser fatais. A maioria dos estudiosos do assunto recomendam que se faça o exame de sangue ao nascimento e uma re-testagem, para confirmação diagnóstica, quando o bebê conta com duas semanas de idade.
O tratamento consiste na restrição dietética de fenilalanina; caso se inicie precocemente, pode-se esperar que a criança adquira inteligência normal ou quase-normal. O regime dietético pode ser relaxado quando a criança atingir o sexto ano de vida, época em que estará completada a diferenciação cerebral.
A fenilcetonúria atinge aproximadamente uma entre 10.000-20.000 pessoas; é o caso de um paciente em cada cem dentre a população de instituições para retardados mentais.
fenilcetonúria
Um distúrbio hereditário do metabolismo da fenilalanina, herdado como um gene simples autonômico mendeliano recessivo. Dado o fato de que a enzima fenilalanina hidroxilase é inativa, não ocorre a conversão de fenilalanina em tirosina, e é então acumulada no organismo, onde ela se converte no ácido fenilpirúvico, e se excreta na urina como fenilcetonas. A fenilalanina em excesso, e provavelmente alguns de seus metabólitos anormais, inibem vários sistemas enzimáticos e interferem com a mielinização do tecido nervoso, e então produzem um retardamento mental severo (a maioria dos pacientes não tratados tem um Q I abaixo de 20).
Em função das fenilcetonas que contém, a urina das crianças afetadas torna-se verde-oliva quando em contato com uma solução de cloreto férrico a 10 %; a reação normal produz uma coloração vermelho-ferrugem. O dr. Asbjörn Fölling, da Universidade de Oslo, descreveu tal reação em 1934, e desde então ela tem sido denominada teste Folling. Até meados da década de 50, o teste da urina era o procedimento-padrão para se identificar a fenilcetonúria, mas o método não era de todo satisfatório, já que 25% a 50% das crianças afetadas não excretam quantidades detectáveis do ácido fenilpirúvico, pelo menos não antes que danos cerebrais irreversíveis já tenham ocorrido.
Um teste mais sensível é o de Guthrie, que consiste em um exame de sangue baseado em uma prova de inibição bacteriana, idealizado pelo pediatra americano Robert Guthrie. Um problema desse teste é que ele dá falsos positivos, e restrições dietéticas em crianças que não tenham fenilcetonuria podem vir a ser fatais. A maioria dos estudiosos do assunto recomendam que se faça o exame de sangue ao nascimento e uma re-testagem, para confirmação diagnóstica, quando o bebê conta com duas semanas de idade.
O tratamento consiste na restrição dietética de fenilalanina; caso se inicie precocemente, pode-se esperar que a criança adquira inteligência normal ou quase-normal. O regime dietético pode ser relaxado quando a criança atingir o sexto ano de vida, época em que estará completada a diferenciação cerebral.
A fenilcetonúria atinge aproximadamente uma entre 10.000-20.000 pessoas; é o caso de um paciente em cada cem dentre a população de instituições para retardados mentais.