Dicionário
coréia de Huntington
G. Huntington (1850-1916), neurologista norte-americano. Coréia progressiva crônica; coréia adulta. Um raro distúrbio hereditário dos gânglios basais e do córtex, freqüentemente agrupado com as demências pré-senis. A coréia de Huntington é transmitida por um único gene dominante autossômico; assim, embora se possa esperar que 50% dos filhos contraiam a doença, ocorrem alguns hiatos por causa do início relativamente tardio do distúrbio.
A média de idade das primeiras manifestações é de 35 anos, com movimentos coréicos; quando o distúrbio se inicia na casa dos 20 anos, a rigidez dos músculos estriados é geralmente o primeiro sintoma, e quando começa depois dos 30 anos a principal deficiência consiste, geralmente, num tremor involuntário.
Os movimentos involuntários começam em geral nas faces, mãos e ombros. O paciente torna-se desajeitado e irrequieto e seu desassossego logo adquire a característica qualidade discinética: movimentos rápidos, não-coordenados e arrítmicos, como jogar os braços, gesticular, jactatio corporis e movimentos rotatórios do tronco. Esses movimentos coréicos são geralmente explorados para servir a ações voluntárias inteiramente desnecessárias (por exemplo, uma pessoa com um rápido movimento do braço para a frente tentará fazer com que isso pareça ser parte de um movimento intencional de alisar o cabelo). O rosto assume uma expressão grotesca por causa das constantes contorções (histrionismo). Com a progressão, o movimento torna-se cada vez mais desorganizado e as crispações do diafragma produzem a fala abrupta, stacatto, com modulações rápidas no tom e ritmo.
As mudanças mentais progridem paralelamente à discinesia. O paciente torna-se cada vez mais apático, apresentando confusões de pensamento, desorientação e dispersividade acentuada. A memória pode ser razoavelmente bem retida, mesmo quando a demência já está claramente estabelecida, embora o paciente, por fim, apresente um quadro de completa imbecilidade, não influenciada por qualquer mudança no meio ambiente. A psicose mais comum é uma depressão superficial e assistemática.
A duração média do distúrbio é de 10 a 15 anos, com a morte sobrevindo antes dos 60 anos de idade; algumas famílias, entretanto, são notáveis pela progressão muito mais lenta do distúrbio em seus membros afetados.
Considera-se que o filho afetado apresenta significativamente mais anormalidades da personalidade do que o não-afetado: alcoolismo, criminalidade, comportamento impulsivo e imprevisível, explosões de fúria e violência, e/ou promiscuidade sexual. Há uma tendência familiar acentuada para o suicídio, e sintomas mentais como insatisfação truculenta ou delírios de referência precedem freqüentemente o desenvolvimento de sintomas neurológicos.
A patologia consiste em meningite extensa, atrofia cerebral muito marcada nas áreas fronto-rolândicas, e hidrocefalia secundária, com dilatação acentuada do sistema ventricular. A degeneração celular é máxima na terceira e na quarta lâminas corticais, núcleo caudado e putâmen. Alguns estudos sugerem que a base do distúrbio pode ser anormalidades no metabolismo do ácido gama-aminobutírico e, talvez, da acetilcolina.