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Dicionário

cri-du-chat, síndrome do

Anormalidade citoge­nética que consiste na obliteração da porção distal do braço menor de um dos cromosso­mos do par 5: as suas manifestações incluem um choro agudo e penetrante que se assemelha ao miar do gato e é devido à laringomalácia; retardamento mental, microcefalia, hiperteloris­mo, moon-face (como na síndrome de Cushing), epicanto bilateral, orelhas descaídas, genitais externos minúsculos, anormalidades laríngeas e dermatoglifos palmares anormais. A síndrome foi descrita pela primeira vez por L. Lejeune, em 1963.

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