Anormalidade citogenética que consiste na obliteração da porção distal do braço menor de um dos cromossomos do par 5: as suas manifestações incluem um choro agudo e penetrante que se assemelha ao miar do gato e é devido à laringomalácia; retardamento mental, microcefalia, hipertelorismo, moon-face (como na síndrome de Cushing), epicanto bilateral, orelhas descaídas, genitais externos minúsculos, anormalidades laríngeas e dermatoglifos palmares anormais. A síndrome foi descrita pela primeira vez por L. Lejeune, em 1963.